Autoimmune hemolytic anemia

Ecoutez le podcast audio de la présentation de l’anémie hémolytique auto-immune (AHAI)

QUELS SYMPTOMES ?

L’anémie hémolytique auto-immune est une maladie auto-immune rare qui touche environ 10 fois moins de personnes que le Purpura Thrombopénique Immunologique (PTI) et peut survenir à tout âge de la vie avec une légère prédominance féminine. Il n’existe pas de données chiffrées précises sur le nombre de cas en France mais on estime qu’il y a chaque année en France environ 600 nouveaux cas. Elle peut toucher l’enfant comme l’adulte, tous les âges de la vie étant concernés.
Cette maladie se manifeste par une baisse anormale du nombre de globules rouges (hématies) et du taux d’hémoglobine, autrement dit une anémie. Cette anémie s’installe habituellement progressivement en quelques semaines mais une chute brutale peut également être observée. Cette anémie se manifeste par une fatigue intense, un essoufflement et dans les formes les plus sévères, elle peut retentir sur le cerveau (maux de tête) ou le cœur (douleur thoracique).
L’AHAI peut être isolée ou être associée à une autre maladie auto-immune en particulier le lupus ou à des maladies du sang plus sévères comme les lymphomes ou certaines formes de leucémie. Chez l’enfant, elle doit faire rechercher d’autres anomalies du système immunitaire et en particulier certains déficits immunitaires. Elle peut également être secondaire ou associée à une prise médicamenteuse. Une enquête soigneuse sur les médicaments pris par le patient et en particulier les médicaments nouvellement introduits devra toujours être conduite.

QUEL DIAGNOSTIC ?

Le diagnostic se fait en plusieurs étapes :

• La mise en évidence de l’anémie par une Numération Formule Sanguine (NFS)
• L’existence sur la prise de sang d’une destruction accélérée des globules rouges (hémolyse)
• La mise en évidence d’auto-anticorps dirigés contre les propres globules rouges du patient par un test sanguin appelé test de Coombs direct
• En fonction de l’âge du patient et du contexte, d’autres examens peuvent être nécessaires à la recherche d’une pathologie associée (scanner, ponction ou biopsie de la moelle osseuse, bilan immunitaire spécialisé…).

QUELS TRAITEMENTS ?

Lorsqu’une anémie hémolytique est diagnostiquée, le médecin doit intervenir à deux niveaux :

• L’interruption rapide du processus d’hémolyse (destruction des globules rouges)
• La limitation des effets indésirables et/ou des séquelles liés aux traitements

Les différents traitements possibles de l’AHAI reposent sur :

• La corticothérapie (traitement à base de corticoïdes) afin d’interrompre le processus d’hémolyse et la régression de l’anémie

Si l’anémie persiste malgré le traitement (« cortico-résistance ») ou qu’elle réapparait après la décroissance de la corticothérapie (« cortico-dépendance »), les traitements suivants sont à envisager :

• L‘ablation de la rate (également appelée splénectomie). Ce traitement est efficace car la rate est le principal endroit où sont fabriqués les anticorps pathogènes et le principal endroit où sont détruits les globules rouges.

• La prise d’immunosuppresseurs, médicaments qui freinent le système immunitaire  et réduisent ou suppriment la synthèse des anticorps pathogènes. Ils sont efficaces mais exposent à des complications infectieuses car en diminuant la production d’anticorps pathogènes, ils entrainent  également une baisse du fonctionnement de l’ensemble du système immunitaire.

• La prise de rituximab qui est une « biothérapie » qui a une action plus ciblée que les immunosuppresseurs classiques. Il s’agit d’un anticorps monoclonal qui détruit spécifiquement les lymphocytes B qui sont une variété des globules blancs dont le rôle est de synthétiser les anticorps.

• En cas d’anémie mal supportée ou en attendant une bonne réponse au traitement, le patient peut recevoir une transfusion sanguine de globules rouges. Les globules rouges transfusés sont habituellement rapidement détruits par l’anticorps pathogène mais ce traitement permet de passer un cap dans les formes les plus graves en attendant l’efficacité des traitements (corticoïdes, immunosuppresseurs, rituximab).

Une prise régulière de folates (Vitamine B9) peut également être utile pour accélérer la fabrication des globules rouges par la moelle osseuse.

GROUPE DE MALADIES

ORPHA98375 – Anémie hémolytique auto-immune
ORPHA1959 – Syndrome d’Evans
ORPHA90033 – Anémie hémolytique auto-immune à auto-anticorps chauds
ORPHA90036 – Anémie hémolytique auto-immune mixte
ORPHA90037 – Anémie hémolytique auto-immune induite par les médicaments
ORPHA228312 – Anémie hémolytique auto-immune à auto-anticorps froids
ORPHA56425 – Maladie des agglutinines froides
ORPHA90035 – Hémoglobinurie paroxystique induite par le froid
ORPHA438159 – Maladie auto-immune multisystémique précoce associée à STAT3

Sources:

• Guide – Affection de longue durée – Anémies hémolytiques auto-immunes – Protocole national de diagnostic et de soins, HAS, Octobre 2009
• L’anémie hémolytique auto-immune, Encyclopédie Orphanet Grand Public, août 2009

Extrait du dossier presse de la filière MaRIH, certifié par le Pr Bertrand Godeau et le Pr Yves Perel.

Fiche Orphanet Urgence Anémie hémolytique auto-immune

Plaquette d’information “Les anémies hémolytiques auto-immunes”

Association de patients :
Association de patient O’CYTO[:en]https://youtu.be/WyDLODYuu9U

Autoimmune hemolytic anemia (AIHA) is a condition whereby the red blood cells are destroyed by the immune system. In France, the incidence rate of paediatric forms is estimated to be 0.8 cases per 100,000 children and adolescents aged under 18, which amounts to 20 to 30 new cases per year in France. Another autoimmune disease or underlying primary immune deficiency may appear in the diagnosis or several months or years later.

ORPHA98375 – Autoimmune hemolytic anemia
ORPHA1959 – Evans syndrome
ORPHA90033 – Autoimmune hemolytic anemia, warm type
ORPHA90036 – Mixed-type autoimmune hemolytic anemia
ORPHA90037 – Drug-induced autoimmune hemolytic anemia
ORPHA228312 – Autoimmune hemolytic anemia, cold type
ORPHA56425 – Cold agglutinin disease
ORPHA90035 – Paroxysmal cold hemoglobinuria
ORPHA438159 – STAT3-related early-onset multisystem autoimmune disease