Classification des PTI / AHAI / syndrome d’Evans
Cytopénies secondaires confirmées
- Post greffe de moelle, transplantation d’organe, chimiothérapie, immunosuppresseur
- DIP identifiés confirmés: ALPS, WAS, déficit HLA classe II, CTLA4…
- Lupus : critères cliniques de l’ARA
NB : les cytopénies post infection documentée ne sont pas classées comme secondaires, mais l’information est renseignée au diagnostic initial
NB : les cytopénies avec FAN positifs, ou autres marqueurs biologiques de lupus ne sont pas classées comme secondaires, jusqu’à ce qu’apparaissent des symptômes cliniques.
Cytopénies secondaires suspectées = contexte dysimmunitaire
- Maladie auto-immune
- Syndrome tumoral lymphoïde ou granulomateux insolite non infectieux ou récurrent (adénopathies, hépato-splénomégalie), pathologie µ nodulaire d’organe foie, rate, poumon, rein, SNC
- Hypogammaglobulinémie inférieure à -2 DS pour l’âge pour IgG /A/ M « DICV ».Caractériser profil infectieux, anomalies fonctionnelles (sérologies vaccinales ou infectieuses) ou du phénotypage des B, nécessité de substitution et son efficacité
- Dysimmunité non spécifique (voir ci dessous)
Cytopénies primaires
- Aucun contexte dysimmunitaire
Classification appliquée au diagnostic initial de la cytopénie, et modifiable à tout moment de l’évolution.
Définitions des événements présents au diagnostic initial et/ou durant le suivi
Maladie maligne identifiée
- Cancer, leucémie, lymphome…
Déficit immunitaire identifié
- Constitutionnel (DIP) : agammaglobulinémie de Bruton, WAS, APLS, SCID, CTLA4….
- Acquis : greffe ou transplantation, chimiothérapie pour maladie maligne, traitement immunosuppresseur préalable….
Maladie auto-immune systémique ou d’organe identifiée
- Lupus (critères cliniques de l’ARA)
- Thyroïdite de Hashimoto/Basedow, DID, maladie coeliaque, hépatite auto-immune, myasthénie, syndrome de Guillain Barré, sclérose en plaques, sclérodermie, dermatomyosite, connectivite mixte, syndrome de Gougerot Sjören, cirrhose biliaire primitive, sarcoïdose, vitiligo, lichen, syndrome de Raynaud, néphropathie, polyarthrite rhumatoïde, SPA, MICI/Crohn/RCH, uvéite…
Dysimmunité non caractérisée
- Clinique: Syndrome tumoral lymphoïde ou granulomateux insolite non infectieux ou récurrent (adénopathies, hépato-splénomégalie), pathologie µ nodulaire d’organe foie, rate, poumon, rein, SNC, purpura rhumatoïde, acrosyndrome, atopie sévère…suspicion de déficit immunitaire (CEREDIH 2007)
- > 2 otites / an, > 2 sinusites aigues /an, > 2 pneumonies /an
- Sinusite chronique ou dilatation des bronches sans cause identifiée
- Diarrhée chronique et ralentissement de la croissance
- Poussées fébriles à répétition
- Mycose cutanéo-muqueuse persistante
- Infections virales répétées ou chroniques (herpès, zona, verrues, condylomes)
- >2 mois d’antibiotiques oraux ou > 1 cure d’antibiotiques IV par an
- Biologique: Neutropénie < 1000/ mm3 récurrente ou continue plus de 3 mois sans cause centrale ou périphérique avec ou sans AC anti-PN, lymphopénie < 2000/mm3 récurrente ou continue sans cause centrale ou périphérique, hypogammaglobulinémie = « DICV » (<2DS voir ci-dessus) ou hypergammaglobulinémie (>2DS), FAN positifs > 1/400, auto-anticorps positifs > 1/100, Coombs positif isolé…
Autres
- Syndrome génétique identifié (22q11, Turner, Klinefelter…), association malformative : atteinte viscérale (épilepsie, retard psychomoteur, atteinte osteo cartilagineuse…) ou sensorielle (surdité, cataracte…), dysmorphie…