Les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) sont des documents rédigés par les experts des centres de référence maladies rares. Leur rédaction a été prévue initialement dans le premier plan national maladies rares 2005-2008 et a été confirmée dans le deuxième plan national maladies rares 2011-2014 à l’aide d’une méthode proposée par la Haute Autorité de Santé (HAS). Les PNDS sont depuis régulièrement mis à jour par les experts.
L’objectif d’un PNDS est d’expliciter la prise en charge diagnostique et thérapeutique actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée. Il a pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur l’ensemble du territoire.